Centro di Riferimento Regionale per la Genetica Medica

DIREZIONE

Direttore ad interim
Dott.ssa Stefania Troiani 
email: stefania.troiani@ospedale.perugia.it

Segreteria
Dott.ssa Flavia Verzini
Tel :075.5783555 – Fax:075.5783111
email: flavia.verzini@ospedale.perugia.it
Mail segreteria: segr.genetica@ospedale.perugia.it


DOVE SIAMO

Ambulatori:
Blocco L, piano-1, amb. n. 48 (adulti);
Day-Hospital Pediatrico:
Blocco H piano+2 (bambini)
Laboratori:
Edificio CREO, piano -1, Piazzale Giorgio Menghini nn.8/9, Piano -1, 06129 Perugia (PG)


EQUIPE MEDICA

Dott. Paolo Prontera
email: paolo.prontera@ospedale.perugia.it

Personale laureato non medico
Citogenetica:
Dott. Rosario Costanzo, Dott.ssa Rita Romani, Dott.ssa Carmela Ardisia (in aspettativa)
Citogenetica molecolare:
Dott.ssa Daniela Rogaia
Biologia molecolare:
Dott.ssa Amedea Mencarelli

Personale tecnico:
Dott.ssa Cristina Gradassi, Dott.ssa Monica Schippa

ATTIVITA'

Servizio di Genetica Clinica Ambulatoriale


PRESENTAZIONE:

Il Centro svolge attività assistenziale sia clinica che laboratoristica nel settore delle malattie genetiche a trasmissione ereditaria e delle Malattie Rare di origine genetica.

Attività clinica ambulatoriale:

  • Consulenza genetica preconcezionale;
  • Consulenza genetica prenatale per la diagnosi clinica e genetica di patologie fetali o familiari;
  • Consulenza genetica postnatale per la diagnosi clinica e genetica di patologie neonatali/pediatriche o dell’adulto;

Ambulatori congiunti di:
cardiogenetica, otogenetica, oftalmogenetica, nefrogenetica;
Certificazione di Malattie Genetiche Rare

Attività di Laboratorio:

  • Diagnosi Citogenetica Prenatale (villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi)
  • Citogenetica classica (cariotipo costituzionale)
  • Citogenomica (array-CGH, FISH)
  • Biologia Molecolare (analisi rapide per aneuploidie cromosomiche in epoca prenatale o negli aborti, X-Fragile, Fibrosi Cistica, Microdelezioni del cromosoma Y, pannello di 118 geni per ipoacusia, pannello di 235 geni per cardiopatie ereditarie).


Modalità di accesso alle prestazioni:

  • Prenotazione a CUP per "consulenza genetica" (codice 8907x1)
  • Prenotazione a CUP per "cariotipo costituzionale" (codici 91345x1, 91304x1)
  • Prenotazione CUP per "microdelezioni del cromosoma Y" (codici 91365x1, 91302x1)


Per le altre prestazioni di laboratorio, di II livello (array-CGH, panel geni, etc.), è necessaria la prescrizione da parte di un Medico Specialista in Genetica Medica.



SERVIZIO DI GENETICA CLINICA

L’accesso alla consulenza genetica, di qualsiasi tipologia, avviene tramite prenotazione a CUP, indicando sull’impegnativa “Consulenza Genetica”. Le visite Pediatriche (<18 anni) si svolgono presso il Day-Hospital della S.C. di Pediatria al Blocco H, secondo piano; le visite per gli adulti (>18 anni) si svolgono presso il Blocco L, piano -1 (ambulatorio n.48). Nel corso della visita, qualora ritenuto opportuno dal Medico Genetista, potranno essere effettuati prelievi ematici per i Test Genetici appropriati.
Eccezioni sono rappresentate da consulenze genetiche urgenti per gravidanze a rischio oppure gravi e/o ingravescenti patologie, su specifica motivazione e richiesta di un Medico. In questo caso l’appuntamento può essere concordato direttamente contattando il Centro.
Consulenze genetiche possono essere richieste inoltre tramite la piattaforma “Galileo” per pazienti ricoverati (sotto “Servizio di Genetica Medica”).

Consulenza Genetica Preconcezionale e Test Genetici nella Procreazione Medicalmente Assistita

La Consulenza Genetica Preconcenzionale si rivolge al singolo o alla coppia che vuole ricevere informazioni circa i possibili rischi di ricorrenza e le possibilità diagnostiche e preventive di patologie gravi e invalidanti, di certa o presunta origine genetica, presenti nella famiglia. Può essere rivolta anche a coppie che, pur non avendo casi così particolari in famiglia, vogliono conoscere i rischi generici per le patologie genetiche nella futura prole e le strategie di prevenzione/controllo.

A questa tipologia di consulenza genetica accedono anche le coppie infertili/sterili (per cause idiopatiche, geneticamente determinate o di altra natura) o con un rischio genetico noto (legato ad anomalie cromosomiche o ad alterazioni di uno specifico gene) che devono intraprendere il percorso della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). In collaborazione con il Centro di Fecondazione Assistita dell’A.O di Perugia, si fornisce consulenza genetica preconcezionale e gli esami relativi all’accertamento delle più frequenti cause genetiche di patologia riproduttiva (cariotipo costituzionale, analisi del gene CFTR per Fibrosi Cistica, ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y).

Consulenza Genetica Prenatale

La Consulenza Genetica Prenatale si rivolge e donne o coppie in cui in corso di gravidanza si sollevano questioni relative allo stato di salute del feto.
Ad esempio alterazioni dei test i screening per cromosomopatie (Test Combinato, NIPT), evidenze ecografiche di soft-markers o di malformazioni fetali, utilizzo di farmaci in gravidanza (consulenza teratologica), oppure per l’evidenza di malattie genetiche gravi in un genitore o in un parente.
La valutazione specialistica è volta a definire l’entità del rischio, le possibilità di diagnosi prenatale non invasiva ed invasiva (villocentesi, amniocentesi e funicolocentesi), i limiti e i rischi correlati a queste ultime indagini invasive, le tipologie di test genetici indicati sulla specifica condizione fetale. Le consulenze genetiche prenatali, dato il loro carattere di urgenza, non vengono usualmente gestite come prenotazioni a CUP ma possono essere prenotate direttamente contattando il Servizio di Genetica Medica, specificando l’età di gestazione ed il motivo della consulenza.

Consulenza Genetica Postnatale

La Consulenza Genetica Postnatale si rivolge a pazienti, di qualsiasi età, con sospetta malattia genetica oppure ai loro familiari. Sebbene individualmente considerate rare, le patologie genetiche sono nella loro totalità oltre 10.000, possono manifestarsi in varie età -da quella neonatale a quella adulta- e coinvolgere diversi organi/apparati.
Il personale Medico specializzato in Genetica Medica effettua visite ambulatoriali, prenotabili a CUP o su richiesta interna direttamente nei Reparti dell’A.O. di Perugia per pazienti ricoverati, per l’inquadramento di condizioni morbose di sospetta origine genetica ed a differente interessamento clinico (cardiologico, oculistico, audiologico, oncologico, nefrologico, dermatologico, ecc.), garantendo la presa in carico del paziente, ed eventualmente dei familiari, fino al completamento dell’iter diagnostico.
L’identificazione di una mutazione patogenetica viene accompagnata dalla certificazione della corrispondente malattia rara (se inserita nell’elenco delle malattie rare: DM 279/2001 e successive integrazioni) che garantisce al malato un’ esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni erogate dal SSN relative alla patologia accertata.

Percorsi interni di consulenza genetica postnatale (ambulatori congiunti):

  • Ambulatorio congiunto di “Oftalmogenetica”
  • Ambulatorio congiunto di “Cardiogenetica”
  • Ambulatorio congiunto di “Otogenetica”
  • Ambulatorio congiunto di “Nefrogenetica”




SERVIZIO DI GENETICA DI LABORATORIO

Il Servizio esegue esami diagnostici, utilizzando le più avanzate tecniche di analisi del materiale genetico,
in epoca prenatale su:

  • villi coriali,
  • liquido amniotico
  • sangue funicolare
  • materiale abortivo


epoca postnatale su:

  • sangue periferico
  • biopsie di tessuti solidi

Laboratorio di Citogenetica prenatale e postnatale
Ref.:
Dott. Paolo Prontera
tel. 075-5783945

Citogenetica postnatale: analisi del cariotipo costituzionale su metafasi ottenute da linfociti di sangue periferico con bandeggio ad alta risoluzione e consulenza citogenetica di I livello, rivolta ai pazienti che prenotano l'esame tramite CUP. Tale esame citogenetico viene anche seguito per pazienti ricoverati presso i reparti dell'Azienda Ospedaliera di Perugia, quella di Terni o di altre ASL dell'Umbria.

Il cariotipo costituzionale viene richiesto usualmente nei casi di:

  • infertilità
  • abortività ripetuta
  • percorso di fecondazione medicalmente assistita
  • oligo e/o azospermia
  • menopausa precoce
  • bassa staura
  • esposizione ad agenti fisici e/o chimici


Citogenetica prenatale:
Centro unico regionale per la diagnosi citogenetica prenatale invasiva, ad esso afferiscono i prelievi da 9 reparti di Ostetricia e Ginecologia dell'Umbria. Si esegue analisi del cariotipo fetale su cellule ottenute da liquido amniotico (amniocentesi), da villi coriali (villocentesi) o da sangue del funicolo (funicolocentesi). In caso di evidenza di patologia cromosomica fetale è garantita una consulenza genetica con un medico specialista in Genetica Medica. Qualora siano necessari esami di approfondimento questi verranno eseguiti presso i laboratori di citogenomica e/o di biologia molecolare interni al Sevizio, oppure in collaborazione con altri laboratori pubblici o privati convenzionati con il SSN (per lo più in convenzione con il Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma).
Attualmente, i criteri di accesso alla diagnosi prenatale invasiva in vigore nella Regione Umbria sono:

  • Età materna ≥ a 35 anni
  • Evidenze ecografiche di patologia cromosomica
  • Test Combinato (cut-off 1:100) o NIPT positivo
  • Genitori portatori di riarrangiamenti cromosomici bilanciati
  • Genitori portatori di malattie genetiche trasmissibili




Laboratorio di Citogenomica
Ref.:
Dott.ssa Daniela Rogaia
tel. 075-5783873

Ibridazione in Situ in Fluorescenza (FISH) con sonde alfoidi, painting, subtelomeriche, locus specifiche su metafasi cromosomiche e nuclei interfasici
Array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) analisi dell’intero genoma umano con oligonucleotidi ad una risoluzione compresa tra 25 e 500 Kb.
Con le tecniche di citogenomica è possibile diagnosticare le patologie illustrate nella Tabella 1.


Laboratorio di Biologia Molecolare
Ref.:

Dott.ssa Amedea Mencarelli
tel. 075-5783240

Analisi del DNA mediante Next Generation Sequencing (NGS), sequenziamento automatico (Sanger), reverse dot-blot, PCR (simplex e multiplex), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), QF-PCR (Quantitative Fluorescent-Polymarase Chain Reaction, per la diagnosi di:

  • Fibrosi Cistica (Gene CFTR, analisi di I livello ed MLPA)
  • Microdelezione cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc)
  • Sindromi Microdeletive/Microduplicative Ricorrenti
  • Sindrome dell’X-fragile, Insufficienza Ovarica Primitiva, FXTAS (gene FMR1)
  • Screening rapido di aneuploidie in diagnosi prenatale
  • Screening rapido di aneuploidie e sindromi microdeletive ricorrenti su materiale abortivo
  • Mutazioni del gene SHOX (sequenza ed MLPA)
  • Pannello NGS “Cardiopatie ereditarie” contenete 235 geni Tabella 2
  • Pannello NGS “Ipoacusia ereditaria” contenente 118 geni Tabella 3


Specializzazione in Genetica Medica

A partire dal 2018, il Servizio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia è parte della rete di Specializzazione in Genetica Medica sia per i Medici sia per i Biologi. La scuola di specializzazione è infatti “sede aggregata” all’Università degli Studi di Ferrara, la cui Responsabile è la Prof.ssa Alessandra Ferlini.
Questa collaborazione permette la regolare frequentazione del Servizio da parte sia di Medici sia di Biologi in Formazione Specialistica, dando loro la possibilità di approfondire aspetti assistenziali anche differenti da quelli presenti nella sede principale così da poter ampliare le proprie conoscenze nell’ambito del percorso formativo. Inoltre, essendo parte della rete universitaria, la richiesta di mobilità degli studenti, a fronte del reciproco assenso da parte della struttura di provenienza e di quella ospitante, può essere fatta anche da sedi diverse da quella di Ferrara.


Il personale del Centro è impegnato come docente o tutor nei seguenti corsi di Laurea:

  • Tecnici di Laboratorio Biomedico
  • Scienze Motorie e Sportive
  • Fisioterapia
  • Biotecnologie Farmaceutiche
  • Scuola di Specializzazione in Geriatria, Pediatria, Ostetricia e Ginecologia, Genetica Medica


Attività formativa in corsi e convegni ECM

Contenuto inserito il 03-04-2013, aggiornato al 20-10-2020

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