20-21 FEBBRAIO 2026 - Perugia - Residence “Daniele Chianelli”Responsabile ScientificoFRANCESCO ARCIONIPresidente OnorarioFRANCO CHIANELLISegreteria ScientificaMARA MERLUZZIscarica qui il programma:CONVEGNOINFOLa terapia genica per le emoglobinopatie rappresenta una svolta rivoluzionaria, offrendo nuove prospettive per la cura della beta-talassemia e dell’anemia falciforme. Queste terapie mirano a correggere il difetto genetico alla base della malattia, spesso permettendo ai pazienti di affrancarsi dalla dipendenza da trasfusioni croniche.Il patient journey al momento è sicuramente complicato.Prelievo di Cellule: vengono prelevate le cellule staminali ematopoietiche (cellule del midollo osseo) dal paziente stesso.Correzione/Modifica in Laboratorio: le cellule prelevate vengono modificate geneticamente in laboratorio:Tecnologia CRISPR/Cas9 (Exa-cel / Casgevy): utilizza un “correttore genetico” perriattivare i geni dell’emoglobina fetale (HbF), che non sono influenzati dallemutazioni e possono compensare la carenza di emoglobina adulta funzionale.Reinfusione: le cellule corrette vengono reinfuse nel paziente dopo chemioterapia mieloablativa, dove si insediano nel midollo osseo e iniziano a produrre emoglobina funzionale.Exagamglogene autotemcel (Exa-cel / Casgevy).È la prima e unica terapia di editing genetico approvata con autorizzazioneall’immissione in commercio sia in Europa che in Italia.I dati clinici mostrano un miglioramento significativo della qualità di vita el’indipendenza dalle trasfusioni per la maggior parte dei pazienti con beta-talassemiatrasfusione-dipendente e anemia falciforme.Vantaggi e SfideVantaggi: Potenziale cura radicale, eliminazione della necessità di trasfusioni regolari e dei rischi correlati (es. sovraccarico di ferro), miglioramento della qualità della vita.Sfide: Costi elevatissimi, complessità del processo di trattamento (ospedalizzazione prolungata, chemioterapia mieloablativa prima della reinfusione), potenziale rischio di effetti collaterali a lungo termine legati ai vettori virali o all’editing genetico.Solo una rete tra centri che si occupano storicamente di pazienti con emoglobinopatie e i centri trapianti potranno portare i pazienti realmente candidati a non perdere questa grande opportunità e a sfruttarle nei modi e tempi corretti per i pazienti e per la sostenibilità economica nel nostro SSN.