Centro di Riferimento Regionale per la Genetica Medica

DIREZIONE


Direttore f.f.: Dr.ssa Gabriela Stangoni

email: gabriela.stangoni@ospedale.perugia.it

Tel - Fax: 075.5783555 - 075.5783111

Segreteria


Dott.ssa Flavia Verzini

Tel - Fax: 075 578 3555  -  Fax 075 578 3111

email: flavia.verzini@ospedale.perugia.it

DOVE SIAMO


CREO - Piazzale Giorgio Menghini nn.8/9, Piano -1


EQUIPE MEDICA


Dr.ssa Gabriela Stangoni

Dr. Paolo Prontera


Personale laureato non medico
- Citogenetica
Dott.ssa Carmela Ardisia
Dott.ssa Rita Romani


- Biologia molecolare
Dott.ssa Amedea Mencarelli

- Citogenetica molecolare
Dott.ssa Daniela Rogaia

Personale tecnico
Dott.ssa Cristina Gradassi
Dott.ssa Monica Schippa


ATTIVITA'


Il Centro svolge attività assistenziale sia clinica che laboratoristica nel settore delle malattie genetiche a trasmissione ereditaria e sulle Malattie Rare di origine genetica.


Servizio di Genetica Clinica
   

   Un’equipe di specialisti in Genetica Medica ( Dr.ssa Gabriela Stangoni, Dr. Paolo Prontera) effettua visite ambulatoriali, prenotabili a CUP, per l’inquadramento di condizioni morbose di sospetta origine genetica e a differente interessamento clinico (neurologico, psichiatrico, cardiologico, oculistico, audiologico, dermatologico, ecc.), garantendo la presa in carico del paziente fino al completamento dell’iter diagnostico.

   Sulla base del sospetto clinico, vengono eseguiti appropriati test genetici presso i laboratori interni o presso laboratori esterni accreditati, nazionali o  esteri, a cui vengono inviati campioni biologici (DNA, cellule, tessuti solidi, ecc) del malato e/o dei familiari. 

   L’identificazione di una mutazione patogenetica viene accompagnata dalla certificazione della corrispondente malattia rara  (se inserita nell’elenco delle malattie rare: DM 279/2001 e successive integrazioni) che permette al malato una esenzione dalla partecipazione al costo delle  prestazioni erogate dal SSN relative alla patologia accertata.

   In collaborazione con il Centro di Fecondazione Assistita dell’A.O di Perugia  fornisce consulenza genetica preconcezionale e gli esami relativi all’accertamento delle più frequenti cause genetiche di patologia riproduttiva: analisi del cariotipo, delle microdelezioni del cromosoma Y e del gene CFTR (Fibrosi Cistica).



Servizio di Genetica di Laboratorio
  

Il Servizio esegue esami diagnostici in

    epoca prenatale su:

    - villi coriali,

    - liquido amniotico,

    - sangue funicolare,

    - materiale abortivo,

   epoca postnatale su: 

    - sangue periferico

    - biopsie di tessuti solidi

utilizzando le più avanzate tecniche di analisi del materiale genetico.

 

 Citogenetica prenatale e postnatale (Ref.: Dott.ssa Carmela Ardisia)

   - Analisi del cariotipo con bandeggio ad alta risoluzione

 

 Citogenetica Molecolare (Ref.: Dott.ssa Daniela Rogaia)

   - Ibridazione in Situ in Fluorescenza (FISH) con sonde alfoidi, painting,   subtelomeriche, locus specifiche su metafasi cromosomiche e  nuclei interfasici

   - Array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) analisi dell’intero genoma umano con oligonucleotidi o BAC ad una  risoluzione compresa tra 25 e  500 Kb.

 

 Biologia Molecolare (Ref.: Dott.ssa Amedea Mencarelli)

   - Analisi del DNA mediante

      o sequenziamento automatico

      o reverse dot-blot

      o Southern blot

      o PCR (simplex e multiplex)

      o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

      o QF-PCR (Quantitative Fluorescent-Polymarase Chain Reaction)

   - per la diagnosi di:

      o  Fibrosi cistica (Gene CFTR)

      o  Microdelezione cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc)

      o  Sindromi Microdeletive

  • CMT1A, Polineuropatia Sensitivo-Motoria
  • Sindrome dell’X-fragile, Insufficienza Ovarica Primitiva, FXTAS (geni FMR 1 e 2)
  • Screening rapido di aneuploidie in diagnosi prenatale
  • Connessina 26, Connessina 30 (Ipoacusia Neurosensoriale)
  • Cadasil
  • Malattia di Huntington.

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